У человека более 20 тысяч генов, а известных болезней — пока всего 6500. Ученые из разных стран активно ищут связи между генами и сложными заболеваниями, но работы впереди еще очень много. И фонд «АиФ. Доброе сердце» начал поддерживать эту работу одним из первых в России.
помочь
Болезни, спрятанные на уровне генетических кодов, часто ведут себя непредсказуемо и нередко угрожают жизни. А еще они передаются из поколения в поколение, пугая своей фатальностью. И даже опытные врачи без дорогостоящих обследований не всегда могут понять, как и от чего лечить таких загадочных и сложных пациентов. Наш фонд одним из первых в стране начал открывать сборы на генетические анализы — секвенирование полного экзома. А позже сотрудничество с НИКИ Педиатрии им. Ю. Е. Вельтищева переросло в целый проект по изучению редких генетических болезней. Всего за год его существования мы оказали помощь 48 семьям, оплатив 88 анализов на общую сумму 3 млн 292 тысячи рублей!
Насте Череповецкой из Карелии было 1,5 года, когда у нее заболело сердце. Кардиологи никак не могли поставить точный диагноз и гадали: это синдром Бругада или слабость синусового узла? А если нет точного диагноза, то и хирурги не знают, что вживить в сердце — кардиостимулятор или кардиовертер-дефибриллятор? Настино состояние быстро ухудшалось, счет шел буквально на месяцы. Фонд «АиФ. Доброе сердце» помог семье сначала оплатить генетический анализ (который подтвердил синдром Бругада), а потом — дефибриллятор и операцию. После операции Настя пошла в детский сад, затем — в школу. Теперь в ее жизни почти нет ограничений и совсем нет страха.
Сейчас каждый второй пациент, страдающий генетическим заболеванием, все еще остается без диагноза. А значит — и без эффективной терапии. О том, как переломить эту ситуацию и изменить статистику, рассказала главный научный сотрудник НИКИ Педиатрии Виктория Воинова, занимающаяся изучением тяжелых случаев, сопряженных с умственной отсталостью детей.
«В России мы первые»
Виктория Воинова: — В России мы первые. Уникальность нашего проекта «Здоровое поколение» заключается в том, что будут изучены трудные случаи, которые по обычным протоколам обследования не удалось расшифровать. Этим детям все еще не поставлен диагноз. Поэтому в ходе проекта мы будем обследовать не только самого ребенка, но и его родственников. Прежде всего родителей, но в некоторых случаях — братьев, сестер, дядь. Сравнивая между собой их генетические данные, мы проследим, какая генетическая «поломка» и как именно передается в семье. Если мутация в роду циркулирует, то важно предотвратить новые случаи.
«Будем открывать новые гены и новые диагнозы»
— Итак, обследована семья, выявлены мутации, прослежен их путь в родословной. Что дальше?
Виктория Воинова: — Сравнивая между собой полные генетические данные родственников, мы можем открыть новую связь заболевания с определенным геном, мутации в котором и вызывают недуг. Почему обычно нет диагноза? Потому что заболевание еще не известно науке и медицине, не найден ген, связанный с заболеванием. И найти его можно, обследовав целую семью.
Для науки очень важно открытие новых генов и новых болезней, связанных с ними. У человека более 20 тысяч генов, а известных болезней — 6500. Представляете, сколько еще связей предстоит открыть между генами и заболеваниями? Пока известна от силы треть.
Диагностика Доктора Хауса
Виктория Воинова: — Есть заболевания (уже известные науке), которые имеют не совсем типичную клиническую картину. То есть в отдельных случаях они протекают не так, как мы этого ожидаем. В результате врачи не могут поставить точный диагноз и назначить ребенку лечение. Что для этого нужно? Исследовать болезнь как можно лучше. И вот как раз наш проект поможет выявить более вариабельную клиническую картину известных болезней и их не самые типичные случаи.
После школы Наташа Чередова мечтала стать учителем физкультуры и поступила в педучилище. Но во время медкомиссии выяснилось, что любые физические нагрузки для нее под строгим запретом: может остановиться сердце. Полноэкзомное секвенирование, которое оплатил наш фонд, дало представление о варианте синдрома удлиненного интервала QT. В настоящий момент генетики выявили у Наташи известный науке патогенный вариант болезни. А именно его врачи уже умеют корректировать бета-блокаторами и установкой дефибриллятора.
помочь
Виктория Воинова: — Зная врага в лицо, мы сможем подобрать наиболее эффективную терапию для этого ребенка и облегчить течение болезни. Уже сегодня существуют лекарства, которые действуют на генном уровне. Известный пример — препарат Золгенсма от СМА.
Как новенькие! Генная терапия позволяет вырастить сосуды
— Не останется ли генотерапия чем-то дорогостоящим и недоступным для большинства больных?
Виктория Воинова: — Если будет развиваться конкурентная среда, то цена на препараты будет снижаться. Обычно самые дорогие — это те, что разрабатываются и выпускаются первыми. Дженерики, которые идут следом, уже не такие дорогие и далеко не всегда плохие.
— То есть в России возможен выпуск таких лекарств уже в ближайшие годы?
Виктория Воинова: — Не исключено. В стране есть ученые и компании, которые могли бы заниматься генотерапией. Это именно та область, в которую есть смысл вкладывать ресурсы, потому что все другие виды терапии показали свою недостаточную эффективность. Думаю, мы будем потихоньку уходить от дорогостоящих и малоэффективных химических препаратов. Но без нашего проекта ничего этого не будет. Это фундамент. Мы должны знать мутации, которые преобладают у нашего населения и которые можно было бы корректировать с помощью генотерапии.
Генные исследования должны быть доступны
— В чем заключается глобальная цель проекта?
Виктория Воинова: — Новые лекарства — не самая важная цель. Изобретение лекарств — это исправление нашего бессилия. А гораздо важнее помочь родителям обеспечить себя здоровым потомством. Для этого надо проводить среди населения профилактические исследования. Если новые мутации мы не можем предугадать и отследить, то уж те болезни, которые люди в роду несут и передают своим детям — вполне.
Зачем нужны генетические анализы при планировании беременности?
Другие страны тоже только к этому пришли. Есть американские исследования, когда ученые моделировали популяцию: они строили прогнозируемые браки между ее членами, и получалось, что в определенном проценте в этой популяции должны родиться больные дети. Когда два носителя мутации одного и того же гена встречаются, велика вероятность, что их ребенок будет тяжело болен. Исследователи посчитали: сколько родится больных детей и сколько денег будет потрачено государством на их содержание, реабилитацию, посчитали утраченную выгоду для экономики в связи с тем, что мама «выпадет» из процента работающих налогоплательщиков. А потом посчитали затраты на профилактику, а именно на генетические обследования родителей, чтобы предупредить рождение больного ребенка. И выгода от профилактики получается колоссальная!
— Может, тогда государство включит генетические анализы в перечень ОМС?
Виктория Воинова: — Государству многие вещи будет выгодно сделать. Например, обследовать население на возможное носительство. Да, для этого нужны десятилетия, но в результате в нашей стране будет рождаться меньше больных детей. А это снимет нагрузку на бюджет. Сложные случаи, исследованием которых мы занимаемся в рамках данного проекта, это тоже серьезная экономия для государства. Например, в одной семье в шести поколениях — целых 8 больных мальчиков. Сколько же мы сэкономим, когда выявим болезнь и дадим возможность женщинам этой семьи рожать здоровых детей?
У Тимура Ошурова наследственное генетическое заболевание, передающееся мужчинам его рода (в его семье — дедушке и дяде) из поколения в поколение. Но какое именно заболевание — врачи не знали. Да, Тимур — пациент без диагноза. Поэтому «АиФ. Доброе сердце» открыл сбор средств на генетическое обследование всех членов семьи Ошуровых. Чтобы врачи наконец поняли: почему ребенок плохо говорит, отчего его мучают эпилептические приступы и неконтролируемые взмахи рук. Генетический анализ может раскрыть семейную тайну нескольких поколений.
Виктория Воинова: — По анализу будущих родителей можно определить: носителями каких болезней супруги являются, и предсказать риск рождения у них больного ребенка с конкретной патологией. Очень важно определять риск рождения детей с умственной отсталостью, тяжелой психической патологией, ведущей к глубокой инвалидности. Это поможет корректно проводить медико-генетическое консультирование для таких супружеских пар и профилактировать рождение у них больных детей. Думаю, со временем неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ — анализ, помогающий выявить наиболее распространенные хромосомные болезни на ранних сроках беременности) будет введено в систему госгарантий благодаря его довольно высокой эффективности и безопасности.
«Наши данные помогут всем»
Виктория Воинова: — Результаты проекта с описанием всех случаев (с согласия родителей) обязательно будут опубликованы в научно-медицинской литературе. Мы планируем информировать о нашей работе и на научных форумах, так что российские региональные генетики будут знать, что этим можно воспользоваться. Проект представляет ценность не только для НИКИ педиатрии и его пациентов. Эти данные помогут всем генетикам, работающим в регионах и даже в других странах, на ранних стадиях диагностировать или заподозрить болезнь. Особенно если в ходе проекта будут открыты новые гены.
Фонд «АиФ. Доброе сердце» помогает детям и взрослым с тяжелыми и редкими заболеваниями. Мы оказываем медицинскую, юридическую и психологическую поддержку подопечным из самых отдаленных регионов. Поддерживая фонд — вы помогаете не только им, но и их семьям!
помочь
Оцените материал
Источник: aif.ru
